الفحوصات الوراثية الخاصة بالجنين خلال فترة الحمل

bsam::



يعتبر هذا التحليل من أقدم التحاليل الخاصة و التي تجرى خلال الحمل للكشف عن العديد من الأمراض الوراثية و العيوب الخلقية.و منذ أكثر من 30 سنة أي في مطلع الثمانينات الميلادية فان هذا التحليل يعرض على جميع النساء التي يتعدين السن الخامسة و الثلاثين بشك روتيني.حيث أن كل امرأة يتعدها عمرها هذا السن تزيد احتمال إصابة جنينها بمتلازمة داون.و متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات و يمكن عن طريق فحص السائل الامينوسي القيام بتحليل لكروموسومات الجنين و معرفة إذا ما كانت كروموسوماته سليمة أم لا.



و السائل الامينوسي هو الماء المحيط بالجنين.و هو عبارة عن سوائل من الجنين تحتوي على بعض الخلايا التي تخرج من الجنين كالخلايا التي على الجلد. و عن طريق فحص هذه الخلايا يمكن فحص الكروموسومات و الجينات.و يمكن اخذ عينة من هذا السائل عن طريق غرز إبرة دقيقة عن طريق بطن الأم و تحت الأشعة الصوتية إلى أن تصل إلى تجويف الرحم و من ثم تدخل إلى السائل . و يجرى هذا التحليل بشكل كبير في العديد من المراكز الطبية.و لا يحتاج إلى تخدير الهم إلا تخدير موضعي إذا لزم الأمر.



خطوات إجراء الفحص

بما أن هذا الفحص يحتاج إلى أشعة صوتية فان كثير من المراكز تجري هذا التحليل في قسم أشعة الحوامل.و يجرى و الأم مستلقية على ظهرها تماما كما انه سوف يجرى لها فحص بالأشعة الصوتية. يقوم الطبيب بفحص الجنين بالأشعة الصوتية لكي يتبين حالة الجنين و مكان المشيمة. بعدها يقوم بتنظيف البطن مطهر طبي و من ثم تغرز إبرة في البطن- و قد تشعرين ببعض الألم عند النغز- و عن طريق متابعة مروها بالأشعة الصوتية تقوم الطبيبة بتوجيهها إلى السائل المحيط بالجنين.و يأخذ في العادة حوالي 20 ملليمتر من هذا السائل و يرسل مباشرة إلى المختبر لإجراء الفحوصات عليه.



و يجرى هذا الفحص في الأسبوع السادس عشر. و يمكن إجراءه في أي وقت بعد ذلك و إن كان الأطباء يفضلون أن يجروه في وقت مبكر وذلك لكي يتسنى لهم الحصول على النتيجة قبل أن يتقدم عمرا لجنين.الكثير من الأطباء لا يعطي أي مخدرو لكن بعضهم يستعمل مخدر موضوعي علما أن هذا المخدر يعطي أيضا عن طريق نغز بإبره الأمر الذي يجعل الأطباء لا يقومون بها.


في العادة تظهر نتائج فحص الكروموسومات عن طرق هذا التحليل في خلال أربع أسابيع منن تاريخ الفحص. كما انه يمكن إجراء اختبارات أخرى على السائل و لكن يجب تحديد الاختبار و إلا فان المختبر لن يقوم بأي اختبار ما لم يطلبه الطبيب –عدى فحص الكروموسومات و الألفا فيتو بروتين-و لذلك فانه لا يوجد تحليل عام أو شامل في هذا الشأن.و في العادة فان نتائج فحص الكروموسومات و الجينات تكون دقيق بنسبة تتجاوز 99%



يمكن أن يجرى على السائل الامينوسي التحاليل التالية:


إجراء اختبارات الفيش(FISH) للكشف عن بعض أنواع المشاكل المتعلقة بالكروموسومات


تحليل الكروموسومات


إجراء أي نوع من تحالي الجينات إذا كان الجين و الطفرة معروفة


فحص نسبة الألفا فيتو بروتين للكشف عن عيوب الأنبوب العصبي(الظهر المشقوق)


تحاليل إنزيمية على السائل

المضار و المخاطر


لا شك أن لكل شيء مخاطر خاصة عندما نتحدث عن الفحوصات الطبية.و لكن يعتبر تحليل السائل الامينوسي إلا حد كبير امن.و لا يسبب في جروح ا و عيوب في الجنين إذا اجري بعد الأسبوع الخامس عشر من الحمل.و لكن هناك عدة نقاط يجب ذكرها لكي تكون الصورة كاملة:


1- إن السائل الامينوسي يأخذ عن طريق غرز إبرة عن طريق البطن. و لذلك فانه من الوارد إن تدخل بعض الجراثيم عبر الإبرة إلى الرحم فتسبب في التهاب للأنسجة و قد يترتب عليه وفاة الجنين.كان هذا الأمر في السابق هاجسا و أمرا مقلقا, و لكن مع التقدم الطبي و الحرص الدقيقة في تعقيم الأدوات الطبية و مكان اخذ العينة فان أمر حدوث التهاب في الرحم أصبح نادر الحدوث ويصل إلى نسبة 0.001%.



2- إن عملية غرز الإبرة عبر عضلة الرحم قد يهيج الرحم فينقبض و يؤدي إلى الإجهاض.و قد يحدث هذا الأمر في أي وقت و إلى مدة أسبوعين بعد إجراء الفحص. ولذلك من الضروري توقي الحرص والانتباه. إن احتمال أن تجهض المرأة بعد إجراء الفحص الامينوسي في حدود 0.5%.أي انه 99.5% لا يحدث إجهاض.



3- .يتعلق نجاح عملية فحص السائل الامينوسي نجاح المختبر في زراعة الخلايا و إجراء الاختبارات عليها. في بعض الأحيان لا تتكاثر الخلايا و لا يمكن في هذه الحالة فحص الكروموسومات أو الجينات. في بعض الأحيان يمكن إجراء فحص بالفش على خلايا لسائل الامينوسي قبل أن تزرع. و لكن لدقة هذا الفحص فانه متوفر في بعض المراكز الطبية و يجب التنبه إلى أن نتائجه ليست أكيدة مئة بالمئة.


4- في قليل من الحالات قد يخرج بعض من السائل الأمينوسي أو الدم عبر المهبل

Chorionic Villus Sampling


الكورينك فيّلس عبارة عن زوائد لحمية رفيعة تمتد من المشيمة لتلتصق بجدار الرحم.و المشيمة هي جزء من الجنين و لذلك يمكن فحصها عن طريق زراعة الخلايا و إجراء الفحوصات عليها. يقدم فحص الكوريونيك فيلس مميزات عن فحص السائل الامينوسي و من أهمها هذه المميزات هو إمكان إجراء هذا الفحص في الأسبوع العاشر من الحمل.



و بذلك يسمح أن يتخذ الوالدين القرارات المصيرية في بداية الحمل.و يمكن القيام بجميع الفحوصات التي تجرى على السائل الأامينوسي كفحص للكروموسومات و الجينات و فحص بعض الإنزيمات على الخلايا بعد زراعتها في المختبر. وتظهر النتائج خلال أربع أسابيع من تاريخ إجراء الفحص.

خطوات إجراء الفحص

تتم العملية بنفس خطوات فحص السائل الامينوسي. و هناك بشكل عام طريقتان لأخذ العينة.الأولى عن طريق وغز إبرة عن طريق البطن، و الثانية عن طريق وضع أنبوب مرن عبر المهبل إلى أن تصل إلى المشيمة و من ثم اخذ العينة منها.الطريقة الثانية هي أكثرها شيوعا و لا يصحبها أي الم بينما الأولى كأنها فحص للسائل الامينوسي.



المخاطر

جميع المخاطر التي ذكرناها في موضوع الفحص الامينوسي ينطبق على موضوع إجراء فحص للكورينويك فيلس.عدى أن نسبة حدوث الإجهاض حوالي 1% أي انه 99% لا يحدث أي إجهاض.كما أن احتمال أن يظهر دم عبر المهبل أكثر شيوعا و لكن لا هتم كثير إلى هذا الأمر إذا لم يتجاوز خروجه يومين.



هناك أمر يحير الأطباء الذين يفحصون الكروموسومات داخل الخلايا المأخوذة من المشيمة في المختبر.ففي بعض الحالات يكون هناك خلل في "بعض"الخلايا حيث تحتوي على عدد اقل أو أكثر من الكروموسومات و هذا يعرف عند الأطباء بتعدد الخلايا أو الموزيك (Mosaicism ).


طبعا السؤال الذي يحيرهم هو لماذا بعض الخلايا بها عدد مختلف على الأخر.كان المتوقع أن تحتوي"جميع" على نفس العدد من الكروموسومات.و الذي يجعلهم في حيرة أكثر هو خلايا الجنين ،هل تحتوي على العدد الطبيعي أم لا.إن سبب حيرة الأطباء هو نابع من أن خلايا المشيمة يكثر فيها اضطراب في عدد الكروموسومات من دون ان يكون ذلك موجود في الجنين.


قد يقوم الطبيب بإبلاغه بهذه المعلومات و قد يطلب الطبيب تحليل للسائل الأامينوسي أو تحليل دم الجنين عن طريق سحب دم من الحبل السري مباشرة

Cordocentesis


قد يتعين على الطبيب إجراء فحص لدم الجنين عن طريق اخذ عينة من الوريد أو الشريان الذي في الحبل السري. و يتم ذلك بنفس خطوات اخذ السائل الامينوسي و الذي تحدثنا عنه في فحص السائل الامينوسي.



و تحليل دم الجنين ليس من التحاليل المتوفرة في كثير من المراكز و هو مفيد للحصول على عينة تعكس حالة الجنين مباشرة و يمكن إجراء الفحوصات الكاملة عليها كفحص الكروموسومات و الجينات و الكشف عن الأمراض المعدية التي قد تكون إصابة الجنين.


يجرى هذا الاختبار بعد الأسبوع العشرون من الحمل و كلما تقدم الحمل سهل على الطبيب القيام به. و هناك حوالي 2% في أن يسبب ولادة مبكرة أو موت للجنين أو إجهاض إذا كان الحمل اقل من 24 أسبوع.




لا شك أن عملية الاسترشاد و الشرح الذي من المفترض أن يقوم به الطبيب المتابع للحمل مفيد و يعطي الأم الحامل معلومات قيمة قد تفيد في فهم النتائج المتوقعة من كل تحليل.كما أنها تعطي معلومات إضافية عن طريقة ووقت إجراء هذه التحاليل و الفوائد و المضار التي قد تحدث و بهذا يتفادى الوالدين و الطبيب المعالج الكثير من العناء و المشقة.كما انه يسمح للطبيب معرفة ما سوف تقوم به الحامل لو لا قدر الله و كانت التحاليل تؤكد ان الجنين مصاب بمرض متلازمة داون على سبيل المثال.



و لذلك و على سبيل المثال أيضا ، لو كانت الحامل لا يهمها إذا ما كان الجنين مصاب أم لا أو أنها لا تفكر إطلاقا بإسقاط( احهاض) الحمل لو كان مصابا فانه قد يتضح للطبيب انه ليس من الضروري إجراء هذه الفحوصات من الأصل و الاكتفاء بإجراء الفحوصات الروتينية.
كما أن الاسترشاد الوراثي قد يكشف عن معلومات قيمة تتعلق بمرض وراثي ما في العائلة قد يمكن تجنب حدوثه أو الكشف عنه خلال الحمل.



ولكن نظرا لقلة أطباء الوراثة فانه يتحتم على أطباء النساء و الولادة و أطباء العناية الأولية الإلمام بكل الأمور التي تتعلق بالكشف على الأجنة و محاولة إرشاد الحوامل إلى كل ما هو مفيد.